국립보건연구원, 한국인 새 돌연변이 24종 발견
희귀난치성질환 중 하나인 골형성부전증에서 한국인 특유의 유전적 특성이 국내 연구진에 의해 규명됐다.
질병관리본부 국립보건연구원(원장 조해월) 희귀난치성질환센터는 선천적 골형성 장애로 인해 중증장애를 초래하는 골형성부전증의 원인유전자 분석을 통해 한국인 특유의 유전적 돌연변이를 규명했다고 밝혔다.
고려대, 서울대, 아주대 의대 연구팀과 공동으로 진행된 이번 연구에서 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 58%(39명)에서 돌연변이를 확인했고, 그 중 한국인에 특이한 24종의 새로운 돌연변이를 발견했다.
특히 제1형 콜라겐 유전자는 돌연변이 호발부위(mutation hotspot)가 없는 것으로 기존에 보고 됐으나, 한국인의 경우 특징적으로 아미노산 328번의 돌연변이 빈도가 높게 관찰됐다.
골형성부전증은 특별한 외부 충격 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 희귀난치성질환으로 신생아 2만~6만명 중 1명 꼴로 나타나는 것으로 알려져 있다. 지금까지 원인 유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자의 변이와 관련된 분석은 주로 서구인에서 보고 됐으며, 아시아인의 경우 몇 명의 사례만이 보고 됐다.
한편 이번 연구결과는 ‘한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자변이 분석’이라는 제목으로 국제학술지인 「인간 돌연변이(Human Mutation)」에 발표됐다.
이미정 기자 mjlee@100ssd.co.kr
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