질병관리본부, 희귀질환 진단 지원한다
질병관리본부, 희귀질환 진단 지원한다
  • 이영주 기자
  • 승인 2018.04.16 10:09
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유전자 진단 지원 등…진단 후 산정특례 적용과 연계
희귀질환 진단지원업무 추진체계 (그림=질병관리본부)
희귀질환 진단지원업무 추진체계 (그림=질병관리본부)

 

질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시행한다고 16일 밝혔다.

질본에 따르면 희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많다.

희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나, 진단 자체가 어려운 극희귀질환과 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능해 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.

이번에 질본이 서울대학교병원과 함께 실시하는 ‘희귀질환 진단지원사업’은 희귀질환 유전자진단지원과 미진단 질환 프로그램으로 구성돼 있다.

‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여 본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다. ‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록해 추가 검사, 가족 트리오(Trio) 검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다. 가족 Trio 검사는 환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법으로, 개별 환자만을 대상으로 한 분석결과에 비해 진단 정확도가 높다고 알려져 있다.

질본은 ‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.

희귀질환 유전자진단지원은 질본에서 승인된 의뢰기관에 한해 의뢰가 가능하며, 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)’을 통해 살펴볼 수 있다.

만일 유전자 검사결과 및 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다. ‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있다. 이를 통해 희귀질환으로 진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 미진단될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.

안윤진 희귀질환과장은 “희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”면서 “특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입돼 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것”이라고 밝혔다.


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