극희귀질환이란 기전과 병인이 밝혀진 독립된 질환이지만 국내 환자가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 진단법이 뚜렷하게 개발되지 않아 별도의 상병 코드가 없었던 질환이다.
류마티스 질환 중 이에 해당되는 질환은 ‘면역글로불린 IgG4 관련 질환’, ‘사포증후군’, ‘봉입체근염’ 등이 있다.
극희귀질환은 희귀질환과는 별도의 새로운 분류이다. 루푸스나 전신경화증 등 대부분의 류마티스 질환은 이미 희귀질환에 속해 분류되는 상병코드가 있기 때문에 산정특례라는 제도 하에 진료비의 보조가 이뤄지고 있다.
반면 희귀질환보다 더 희귀한 극희귀질환은 분류 상병코드조차 없어 진료비 보조가 불가능한 상황이었다. 하지만 최근 극희귀질환에 대한 진단과 치료 방법이 연구되고 독립된 류마티스질환으로 분류가 되면서 극희귀질환 환자들도 좀 더 정확한 진단과 적절한 치료를 받을 수 있게 됐다.
3가지 류마티스 극희귀질환 중 첫 번째 면역글로불린 IgG4 관련 질환은 최근에 발견돼 이름 지어졌다. 면역글로불린 중 IgG4라는 항체를 생산하는 형질세포와 임파구가 조직에 침윤하면서 만성적인 염증과 섬유화증을 일으키는 질환이다.
전신 장기 어디에서든 관련 증상이 발생할 수 있기 때문에 처음부터 이 질환을 생각하기는 쉽지 않다. 눈꺼풀과 턱밑이 붓거나 유방이나 폐 등 내부 장기에서 마치 종양처럼 발견되는 게 전형적인 증상이다. 암이나 뇌종양 등으로 오인해 조직검사를 받기 때문에 이 과정을 통해 우연히 발견되는 경우가 많고 병리학적 진단이 까다롭고 어려운 편이다.
두 번째 사포증후군은 뼈의 변화가 특징적으로 나타나는 질환이다. 관절염, 여드름, 농포, 골비대증, 골염의 임상증상이 복합적으로 나타난다. 쇄골 관절 부위 앞쪽 흉곽의 뼈가 자라는 골비대증이나 윤활막염 등 관절과 뼈의 변화가 특징이다.
약 60%의 환자에서 피부 증상을, 약 30%의 환자에서 말초 관절염을 동반한다. 위의 다섯가지 증상이 동시에 발생하지 않고 환자에 따라 나타나는 증상과 시기가 다르기 때문에 경험이 있는 전문의를 통해 진단받는 게 중요하다.
세 번째 봉입체근염은 고령에서 발생하는 염증성 근육 질환의 일종으로, 5~10년에 걸쳐 서서히 진행된다. 근력이 약화돼 점점 소실되는 특징을 갖는데 타 염증성 근질환과 달리 면역계 이상뿐 아니라 나이가 들면서 발생하는 근육 세포의 퇴행 및 변형도 하나의 원인으로 작용한다.
류마티스 극희귀질환을 겪고 있는 환자들은 원인을 알기 원하지만 사실 해당 질환의 원인은 알기가 어렵다. 대부분의 류마티스 질환이 그렇긴 하지만 유전적 소인, 환경적 영향, 생활습관, 면역계의 이상이 복합적으로 발병을 유발하고 뚜렷한 한 가지 원인이 있는 것은 아니기 때문이다.
그러나 대부분의 정기검진에는 염증 수치와 류마티스 인자가 포함돼있는 만큼 해당 수치가 높다면 류마티스 전문의를 만나 진찰과 자세한 검사를 받아 보는 게 좋다. 그리고 원인이 불명확한 만성적인 연부 조직이나 근골격계 이상이 있어도 병원을 찾을 것을 권한다.
